Μια καινοτόμα θεραπευτική επιλογή με ευρεία ένδειξη θα διατίθεται πλέον στις χώρες την Ευρωπαϊκής Ένωσης για τους ασθενείς με φαινυλκετονουρία, μια σπάνια, κληρονομική, μεταβολική νόσος που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Η νέα θεραπεία αναμένεται να βελτιώσει σημαντικά και ουσιαστικά τη ζωή των ανθρώπων που ζουν με φαινυλκετονουρία και των οικογενειών τους.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία
Η νόσος προκαλείται από μία γενετική βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του ενζύμου που διασπά την φαινυλαλανίνη. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί ή εάν δεν διαχειριστεί σωστά, η φαινυλαλανίνη –ένα βασικό αμινοξύ που βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες και στα περισσότερα τρόφιμα– μπορεί να συσσωρευτεί σε επικίνδυνα επίπεδα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές και μη αναστρέψιμες βλάβες, όπως μόνιμη νοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, απώλεια μνήμης, καθώς επίσης συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα. Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία αρχικά δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα, όμως τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως προοδευτικά και η βλάβη που προκαλείται από τα τοξικά επίπεδα φαινυλαλανίνης στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι μη αναστρέψιμη.
Πως λειτουργεί το φάρμακο
Η σεπιαπτερίνη είναι μια φυσική πρόδρομη μορφή του ενζυματικού συμπαράγοντα BH4, ενός κρίσιμου συμπαράγοντα που βελτιώνει τη σταθερότητα της διαμόρφωσης του ελαττωματικά αναδιπλωμένου ενζύμου που εμπλέκεται στην φαινυλκετονουρία. Ως εκ τούτου η σεπιαπτερίνη είναι σε θέση να μειώσει αποτελεσματικά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα και για αυτό ενδείκνυται για τη θεραπεία της υπερφαινυλαλανιναιμίας σε ενήλικους και παιδιατρικούς ασθενείς.
Πότε κυκλοφορεί το φάρμακο στην Ευρώπη
Η σεπιαπτερίνη έχει εγκριθεί για χρήση στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ενώ παραμένει υπό ερευνητικό στάδιο ως νέα δραστική ουσία στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, όπως επίσης στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν. Η κυκλοφορία της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη θα ξεκινήσει στη Γερμανία το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου από την PTC Therapeutics, Inc που είναι η παγκόσμια βιοφαρμακευτική εταιρεία υπεύθυνη για την παραγωγή και διαθεσιμότητα του φαρμάκου.
Η αίτηση για την έγκριση της σεπιαπτερίνης από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) προχωρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα, με την απόφαση να αναμένεται στις 29 Ιουλίου 2025. Παράλληλα η αξιολόγηση των αιτήσεων έγκρισης βρίσκεται σε εξέλιξη και σε άλλες χώρες, όπως η Ιαπωνία και η Βραζιλία.
Πόσοι πάσχουν από τη νόσο
Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται συνήθως στο πλαίσιο προσυμπτωματικών ελέγχων σε νεογνά. Υπολογίζεται ότι περίπου 58.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με φαινυλκετονουρία.
