Καθυστερημένη διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα ελλιπείς θεραπευτικές επιλογές και κοινωνικός αποκλεισμό είναι μόνο μερικές από τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνια πάθηση. Η ολοένα αυξανόμενες ωστόσο καινοτόμες θεραπείες που αναδύονται από την επιστημονική κοινότητα για τους ασθενείς -που είναι τελικά πολλοί περισσότεροι από όσο φανταζόμαστε- ενισχύουν την ελπίδα για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας.
Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Καθηγήτρια Θεραπευτικής – Επιδημιολογίας –
Προληπτικής Ιατρικής, Παθολόγος) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ) μας υπενθυμίζουν τις εξής πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις:
- Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Ένα νόσημα που προσβάλλει 1 στους 100.000 θεωρείται υπερσπάνιο.
- Οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά μικρό αριθμό ανθρώπων, συνολικά επηρεάζουν ένα σημαντικό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό σημαίνει ότι περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπων παγκοσμίως που ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα.
- Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι
λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. - Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.
- Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.
- Οι σπάνιες παθήσεις συχνά είναι χρόνιες, προοδευτικές και απειλητικές για τη ζωή.
- Μεγάλο ποσοστό των σπάνιων παθήσεων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους έρχονται αντιμέτωποι με σημαντικές προκλήσεις, όπως καθυστερημένη διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα, ελλιπείς θεραπευτικές επιλογές και κοινωνικό αποκλεισμό.
- Η πρόοδος στην ιατρική, στη γενετική και στις βιοτεχνολογίες έχει ήδη οδηγήσει σε σημαντικές εξελίξεις, ωστόσο για πολλές σπάνιες παθήσεις εξακολουθεί να μην υπάρχει εγκεκριμένη
θεραπεία. Η ενίσχυση της χρηματοδότησης για έρευνα, η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς και η διασυνοριακή συνεργασία αποτελούν κρίσιμα βήματα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. - Η μεγαλύτερη δυσκολία που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνια πάθηση είναι το κενό προς την ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, καινοτόμες θεραπείες και ολοκληρωμένη υποστήριξη.
- Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων κάθε χρόνο λειτουργεί, ως υπενθύμιση ότι η σπανιότητα δεν σημαίνει ασημαντότητα. Κάθε άνθρωπος με σπάνιο νόσημα έχει δικαίωμα σε έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλη θεραπεία, κοινωνική ένταξη και αξιοπρεπή ζωή.
- Μέσα από τη συνεργασία οργανώσεων ασθενών, επιστημονικής κοινότητας και πολιτείας, καταβάλλεται προσπάθεια ώστε να διαμορφωθεί ένα πιο δίκαιο και συμπεριληπτικό σύστημα υγείας. Η συμμετοχή όλων – με ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και ενεργή υποστήριξη – είναι καθοριστική ώστε η φωνή των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις να ακουστεί δυνατά και να οδηγήσει σε ουσιαστικές
αλλαγές.
Πηγή: HEALTH TODAY MAGAZINE
