Οι σπάνιες παθήσεις αναγνωρίζονται όλο και περισσότερο ως παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας. Ωστόσο, παρά τη δυναμική αυτή, παραμένουν μεγάλα κενά στη μετατροπή της καινοτομίας σε έγκαιρη και δίκαιη πρόσβαση των ασθενών. Οι συζητήσεις επανειλημμένα επεσήμαναν την ανάγκη για ισχυρότερη ευθυγράμμιση μεταξύ των ρυθμιστικών πλαισίων, των συστημάτων αποζημίωσης και της εθνικής εφαρμογής, καθώς και την ενισχυμένη ανταλλαγή δεδομένων και τη διασυνοριακή συνεργασία.
Με τη συμμετοχή 300 συνέδρων από περισσότερες από 31 χώρες, το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας έριξε φως στις εξελίξεις που αφορούν τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
Ο Μέγας Χορηγός του συνεδρίου ήταν η Takeda. Χορηγοί ήταν οι εταιρείες Ardius Pharma σε συνεργασία με την Orchard Therapeutics και την PTC Therapeutics, καθώς και οι εταιρείες AstraZeneca, CSL Behring, GENESIS Pharma, INTEGRIS Pharma, Ipsen, Medison, Roche και Sanofi. Υποστηρικτές ήταν οι εταιρείες Acadia, BioAnalytica, Chiesi, f-anazitisi, Italfarmaco, ORDAID και UCB.
Στο συνέδριο υπό το θέμα «Χτίζοντας μαζί ένα Φωτεινότερο Μέλλον: Μετατρέποντας τις Προκλήσεις των Σπάνιων Παθήσεων σε Εθνικές και Διεθνείς Ευκαιρίες», (“Building a Brighter Future Together: Converting Rare Disease Challenges into National and International Opportunities”) δόθηκε έμφαση σε 10 σημαντικές εξελίξεις που αφορούν τους ασθενείς με σπάνιο νόσημα.
Η δυναμική παρουσία της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό ερευνητικό οικοσύστημα, τοποθετεί τη χώρα όχι μόνο ως συμμετέχοντα αλλά και ως δυνητικό συνδιαμορφωτή της ευρωπαϊκής ερευνητικής στρατηγικής στις σπάνιες παθήσεις.
Η δυναμική παρουσία της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό ερευνητικό οικοσύστημα, τοποθετεί τη χώρα όχι μόνο ως συμμετέχοντα αλλά και ως δυνητικό συνδιαμορφωτή της ευρωπαϊκής ερευνητικής στρατηγικής στις σπάνιες παθήσεις
Διεθνής συνεργασίες για τη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων
Μια πιο συντονισμένη ευρωπαϊκή προσέγγιση στις Σπάνιες Παθήσεις, δίνει έμφαση στις διεθνείς συνεργασίες (ERDERA, ERNs), την επιτάχυνση της Καινοτομίας μέσω των ρυθμιστικών εξελίξεων, τη μετάβαση από την Έρευνα στη Θεραπεία και την ανάγκη για ένα πιο δίκαιο και προετοιμασμένο σύστημα πρόσβασης στις θεραπείες, με ενεργό ρόλο για τους ασθενείς και την αξιοποίηση των δεδομένων.
Οι διεθνείς και ευρωπαϊκές συνεργασίες αναδεικνύονται ως βασικός μοχλός προόδου για τις σπάνιες παθήσεις, διαμορφώνοντας ένα νέο, πιο συντονισμένο τοπίο πολιτικής. Το νέο ευρωπαϊκό σχέδιο, σε συνδυασμό με πρωτοβουλίες στις ΗΠΑ και τον ΠΟΥ, ενισχύει τη συλλογική δράση σε παγκόσμιο επίπεδο.
Αυτή η συντονισμένη ευρωπαϊκή προσέγγιση στις Σπάνιες Παθήσεις, δίνει έμφαση στις διεθνείς συνεργασίες (ERDERA, ERNs), την επιτάχυνση της Καινοτομίας μέσω των ρυθμιστικών εξελίξεων, τη μετάβαση από την Έρευνα στη Θεραπεία και την ανάγκη για ένα πιο δίκαιο και προετοιμασμένο σύστημα πρόσβασης στις θεραπείες, με ενεργό ρόλο για τους ασθενείς και την αξιοποίηση των δεδομένων.
Ο ρόλος των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) είναι καθοριστικός, συντονίζοντας εκατοντάδες εξειδικευμένα κέντρα και προωθώντας την έρευνα σε διαγνώσεις και καινοτόμες θεραπείες.
Η συμμαχία ERDERA, με ευρεία διεθνή συμμετοχή και σημαντική χρηματοδότηση, στοχεύει στην επιτάχυνση της διάγνωσης και της θεραπείας, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ταυτόχρονα, δίνεται έμφαση στην ενίσχυση των εθνικών πολιτικών και τη σύνδεσή τους με το διεθνές οικοσύστημα. Ιδιαίτερη σημασία δίνεται επίσης στην υποστήριξη των αδιάγνωστων ασθενών και την ενίσχυση της «ορατότητας» των σπάνιων παθήσεων. Τονίστηκε επίσης η ανάγκη για συλλογή και αξιοποίηση δεδομένων από όλους τους εμπλεκόμενους φορείς για πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις. Οι διεθνείς οργανισμοί προωθούν εργαλεία και κατευθύνσεις, ειδικά για χώρες με περιορισμένους πόρους, στοχεύοντας στη μείωση των ανισοτήτων στην πρόσβαση και τη φροντίδα.
Νέα ευρωπαϊκή νομοθεσία για επιτάχυνση των εγκρίσεων τα ορφανά φάρμακα
Υποσχόμενες εξελίξεις με τα συντομότερα χρονοδιαγράμματα έγκρισης για ορφανά φάρμακα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) αναμένονται υπό τη νέα ευρωπαϊκή φαρμακευτική νομοθεσία. Αυτή η νομοθεσία αναμένεται να επιταχύνει σημαντικά τις εγκρίσεις ορφανών φαρμάκων από τον EMA, δίνοντας έμφαση στις ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και στις ασθενοκεντρικές πολιτικές. Στην Ελλάδα οι διαδικασίες αποζημίωσης ενδέχεται να καθυστερούν την πρόσβαση, επηρεάζοντας επίσης την ανταγωνιστικότητα της Ευρώπης.
Τεχνολογίες πλατφόρμας
Οι τεχνολογίες πλατφόρμας και τα νέα εργαλεία παραγωγής ATMP φαίνεται ότι θα παίξουν καταλυτικό ρόλο στην επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών για σπάνιες παθήσεις. Οι πλατφόρμες επιτρέπουν τη χρήση ενός κοινού «κορμού», διευκολύνοντας και επιταχύνοντας τις εγκρίσεις για πολλαπλές ενδείξεις. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην αποκεντρωμένη παραγωγή (bedside manufacturing), η οποία επιτρέπει ταχύτερη και ασφαλέστερη χορήγηση εξατομικευμένων θεραπειών. Το μοντέλο μειώνει σημαντικά το κόστος και τους κινδύνους μεταφοράς βιολογικού υλικού.
Τέλος τα regulatory sandboxes ενισχύουν τη συνεργασία μεταξύ των οργανισμών και θα επιταχύνουν την καινοτομία. Εν τω μεταξύ, η αυξανόμενη συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων αποτελεί θετική εξέλιξη, αν και αναδύονται ανησυχίες σχετικά με τη μείωση των εμπειρογνωμόνων.
Συμμετοχή στην Πλατφόρμα Νέων Φαρμάκων του ΠΟΥ
Το μέλλον της Ευρωπαϊκής Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA) περιλάμβανε τη μετάβαση από το EUnetHTA 21 στην εφαρμογή των Κοινών Κλινικών Αξιολογήσεων (JCA), καθώς και το επίπεδο ετοιμότητας των κρατών μελών για την ενσωμάτωσή τους στις εθνικές αποφάσεις. Επιπλέον, σημαντικός διαφένεται ο ρόλος των δεδομένων και της δομημένης συμμετοχής των ασθενών, μαζί με πρωτοβουλίες όπως η Πλατφόρμα Νέων Φαρμάκων του ΠΟΥ.
Ταυτόχρονα το Ταμείο Σπανίων Παθήσεων διασφαλίζει ισότιμη πρόσβαση στις θεραπείες με βάση την κλινική ανάγκη και όχι την οικονομική δυνατότητα.
Γονιδιωματική Ιατρική
Δεδομένου ότι έως και το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία, η απουσία συντονισμένης πολιτικής συνιστά κρίσιμο κενό στο σύστημα υγείας. Ως εκ τούτου απαιτείται η θέσπιση σαφών πρωτοκόλλων παραπομπής, η ουσιαστική διεύρυνση του νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου, καθώς και καθολική, ισότιμη πρόσβαση και αποζημίωση για μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις. Παράλληλα, κρίνεται επιτακτική η ανάπτυξη εθνικών μητρώων ασθενών και η δημιουργία δικτύων αριστείας, ως βασικών υποδομών για την ορθολογική διαχείριση των σπανίων παθήσεων. Το παράδειγμα της Αυστραλίας στη γενωμική ανοίγει το δρόμο για τη δυνατότητα εφαρμογής στην Ελλάδα διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών και ενσωμάτωσης των γενωμικών τεχνολογιών, της χρήσης τεχνητής νοημοσύνης και της σταθερής χρηματοδότησης για ένα πιο προληπτικό και εξατομικευμένο σύστημα υγείας. Η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στη γενετική φροντίδα δεν αποτελεί απλώς ιατρική πρόκληση, αλλά θεμελιώδες ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης.
Τι συμβαίνει αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα
Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. «Το Υπουργείο Ανάπτυξης υλοποιεί στοχευμένες δράσεις που ενισχύουν την ερευνητική δραστηριότητα και τις υποδομές, ενώ προωθούν τη συνεργασία μεταξύ του ιδιωτικού και του δημόσιου τομέα», αναφέρει ο Σταύρος Καλαφάτης, Υφυπουργός Ανάπτυξης, αρμόδιος για την Έρευνα και την Καινοτομία.
Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Μείωση του χρόνου πρόσβασης στα φάρμακα από τον ΕΟΦ και χαμηλότερες τιμές
Ο Σπύρος Σαπουνάς, MD, MSc, PhD, Ενδοκρινολόγος, Διαβητολόγος, Προϊστάμενος του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΟΦ), υπενθυμίζει ότι ο ΕΟΦ έχει μειώσει σημαντικά τους χρόνους απόκρισης, διασφαλίζοντας δίκαιη πρόσβαση των ασθενών στα φάρμακα. Υπογραμμίζει επίσης τη συνεχή υποστήριξη του Οργανισμού προς την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σημειώνοντας ότι παρά την πρόοδο, υπάρχουν ακόμα σημαντικά περιθώρια βελτίωσης.
Επίσης η Ελευθερία Τοκατλίδη, Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας & Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ), υπογραμμίζει τον ρόλο του ΙΦΕΤ ως «σανίδα σωτηρίας» για την έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα, σημειώνοντας τη σημαντική μείωση των χρόνων προμήθειας. Όπως τόνισε, «η διαδικασία μπορεί να ολοκληρωθεί σε μόλις 5 ημέρες, ενώ για πιο σύνθετες εισαγωγές απαιτείται έως ένας μήνας, ενισχύοντας ταυτόχρονα τη διαφάνεια και επιτυγχάνοντας χαμηλότερες τιμές.»
Ο ΕΟΦ έχει μειώσει σημαντικά τους χρόνους απόκρισης, διασφαλίζοντας δίκαιη πρόσβαση των ασθενών στα φάρμακα
Εθνικό Σχέδιο Δράσης
Η Μέμη Τσεκούρα, Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, από την άλλη υπογραμμίζει την ανάγκη για ένα δεσμευτικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης, την επιτάχυνση της ανάπτυξης μητρώων και τη διασφάλιση της έγκαιρης και δίκαιης πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, με ενεργό συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων.
Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης έχει υποβληθεί και βρίσκεται στο τελικό στάδιο επεξεργασίας του και η υλοποίησή του αναμένεται να αποτελέσει καθοριστικό βήμα για τη συστηματική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων στη χώρα, αλλά και τονίζοντας ότι ένα από τα προβλήματα προς επίλυση είναι η δίκαιη πρόσβαση, και ειδικά η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση.
Το Εθνικό Μητρώο και ο Ελληνικός Χάρτης Σπάνιων Παθήσεων
Τα δεδομένα συνιστούν κρίσιμο στρατηγικό περιουσιακό στοιχείο για τις σπάνιες παθήσεις. Χωρίς τη συστηματική και θεσμικά κατοχυρωμένη αξιοποίησή τους δεν μπορεί να διασφαλιστεί ούτε έγκαιρη διάγνωση ούτε αποτελεσματική παρακολούθηση των ασθενών, ούτε ορθολογική κατανομή των πόρων υγείας. Στο πλαίσιο αυτό, αναδεικν΄εται ως άμεση προτεραιότητα η ευθυγράμμιση και διαλειτουργικότητα των εθνικών μητρώων με τις ευρωπαϊκές υποδομές δεδομένων. Η απουσία αυτών των μηχανισμών υπονομεύει την έρευνα, επιβραδύνει την καινοτομία και περιορίζει την αποτελεσματικότητα των δημόσιων πολιτικών.
Η ανάπτυξη Εθνικών Μητρώων Σπανίων Παθήσεων και η σύνδεσή τους με ευρωπαϊκά συστήματα, η ομοιόμορφη ταξινόμηση μέσω του Orphanet Greece, η πλήρη υιοθέτηση των Orphacodes και η ενισχυμένη χρήση εργαλείων όπως το #CPMS και τα Μητρώα θα επιφέρει σημαντικές θετικές εξελίξεις. Τέλος η χρήση ψηφιακών εργαλείων όπως ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων (rdgmap.gr) και το έργο myHealth@myHands αναμένεται να εξασφαλίσουν τη βελτίωση της φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνιο νόσημα.
Η θέση της Ελλάδας ως εξελισσόμενος κόμβος στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα των σπάνιων παθήσεων
Η μεταφορά των ευρωπαϊκών στρατηγικών σε εθνικές πολιτικές και πρακτική εφαρμογή, αναδεικνύουν με σαφήνεια τη στρατηγική θέση της Ελλάδας ως ενεργού και εξελισσόμενου κόμβου στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα των σπανίων παθήσεων. Η ενίσχυση της ερευνητικής ικανότητας, η προώθηση των στρατηγικών γενετικής φροντίδας και η ενίσχυση των ψηφιακών υποδομών υγείας, συμπεριλαμβανομένων των μητρώων ασθενών και των συστημάτων δεδομένων, είναι οι βασικοί πυλώνες για τη βελτίωση της διάγνωσης, της φροντίδας και της πρόσβασης για τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις.
Πηγή: HEALTH TODAY MAGAZINE
