Με τη συμμετοχή 300 συνέδρων από περισσότερες από 31 χώρες, ολοκληρώθηκε με επιτυχία το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, σημειώνοντας ένα ακόμη ουσιαστικό ορόσημο για την παγκόσμια κοινότητα των σπάνιων παθήσεων. Το διήμερο συνέδριο υπό το θέμα «Χτίζοντας μαζί ένα Φωτεινότερο Μέλλον: Μετατρέποντας τις Προκλήσεις των Σπάνιων Παθήσεων σε Εθνικές και Διεθνείς Ευκαιρίες», (“Building a Brighter Future Together: Converting Rare Disease Challenges into National and International Opportunities”) που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, συγκέντρωσε ενδιαφερόμενα μέρη για ουσιαστικό διάλογο, συνεργασία και ανταλλαγή απόψεων με προοπτική στο μέλλον, καλλιεργώντας μια ισχυρή αίσθηση κοινού σκοπού και συλλογικής ευθύνης. Μέσα από 10 δυναμικές συνεδρίες, υπογραμμίστηκε ο κρίσιμος ρόλος της διεθνούς συνεργασίας, της καινοτομίας και της χάραξης πολιτικής στη βελτίωση της πρόσβασης στη φροντίδα για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.
Έως και το 80% των σπάνιων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία
Στο συνέδριο υπογραμμίστηκε η ανάγκη για ένα δομημένο εθνικό στρατηγικό σχέδιο που θα ενσωματώνει τη γενετική στην κλινική πράξη, δεδομένου ότι έως και το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία. Αυτό σημαίνει ότι η απουσία συντονισμένης πολιτικής συνιστά κρίσιμο κενό στο σύστημα υγείας. Τονίστηκε ότι απαιτείται η θέσπιση σαφών πρωτοκόλλων παραπομπής, η ουσιαστική διεύρυνση του νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου, καθώς και η καθολική, ισότιμη πρόσβαση και αποζημίωση για μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις. Παράλληλα, κρίθηκε επιτακτική η ανάπτυξη εθνικών μητρώων ασθενών και η δημιουργία δικτύων αριστείας, ως βασικών υποδομών για την ορθολογική διαχείριση των σπανίων παθήσεων. Οι ομιλητές κατέληξαν με σαφήνεια ότι η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στη γενετική φροντίδα δεν αποτελεί απλώς ιατρική πρόκληση, αλλά θεμελιώδες ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης.
Πώς το παράδειγμα Γονιδιωματική Ιατρική της Αυστραλία θα εφαρμοστεί στην Ελλάδα
Μεταξύ άλλων στο συνέδριο παρουσιάστηκε το παράδειγμα της Αυστραλίας στη γονιδιωματική ιατρική και η δυνατότητα εφαρμογής του στην Ελλάδα, από τον καθηγητή John Christodoulou, Διευθυντή Θεματικής Γενωμικής Ιατρικής στο Murdoch Children’s Research Institute, Μελβούρνη, Βικτώρια, Αυστραλία, στην εισαγωγική του ομιλία στο 6ο πάνελ, «Η Ανάγκη για ένα Εθνικό Πρόγραμμα: Γενετική Φροντίδα για Όλους». Τόνισε τη σημασία του ελέγχου φορέων και του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών, καθώς και την ανάγκη ενσωμάτωσης των γενωμικών τεχνολογιών, της χρήσης τεχνητής νοημοσύνης και της σταθερής χρηματοδότησης για ένα πιο προληπτικό και εξατομικευμένο σύστημα υγείας.
