Συνέντευξη: Ρούλα Σκουρογιάννη
Σπάνια στην ιστορία της ιατρικής εμφανίζεται μια τεχνολογία που δεν αλλάζει απλώς τα εργαλεία, αλλά ανατρέπει την ίδια τη λογική της ανακάλυψης. Η τεχνητή νοημοσύνη, σήμερα, αναδύεται ως αυτή η δύναμη ακριβώς: από την ανίχνευση όγκων σε μαστογραφίες με ακρίβεια που αμφισβητεί την ανθρώπινη αντίληψη, έως την πρόβλεψη της τρισδιάστατης δομής πρωτεϊνών — ένα πρόβλημα που η βιολογία ταλανιζόταν επί δεκαετίες — η AI έχει ήδη αποδείξει ότι μπορεί να κάνει το αδύνατο εφικτό. Και αυτό είναι μόνο η αρχή.
Στο επίκεντρο αυτής της επανάστασης, βρίσκονται τομείς όπως η Ιατρική Ακριβείας, η Νανοϊατρική και η Γενετική, όπου η πολυπλοκότητα των δεδομένων υπερβαίνει κάθε παραδοσιακή αναλυτική ικανότητα. Τα ψηφιακά δίδυμα ασθενών, οι αλγόριθμοι που αποκρυπτογραφούν το λεγόμενο «σκοτεινό DNA» και τα υπολογιστικά μοντέλα σχεδιασμού νανοφαρμάκων δεν είναι πλέον επιστημονική φαντασία — είναι η νέα πραγματικότητα της βιοϊατρικής έρευνας. Ωστόσο, η μετάφραση αυτών των επιτευγμάτων στην καθημερινή κλινική πράξη θέτει ερωτήματα που δεν απαντώνται εύκολα: πόσο εμπιστευόμαστε αυτό που δεν μπορούμε να εξηγήσουμε; Πότε το «μαύρο κουτί» ενός αλγορίθμου γίνεται αποδεκτό ως εργαλείο ιατρικής απόφασης;
Η ιατρική μπροστά στο μεγαλύτερο άλμα της: Όταν η τεχνητή νοημοσύνη γίνεται ο νέος συνεργάτης του γιατρού
Στα ερωτήματα αυτά απαντά, μιλώντας στο Health Today, η Καθηγήτρια Βιολογίας και Νανοϊατρικής στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ, Μαρία Γαζούλη*, ερευνήτρια με βαθιά εμπειρία στη διασταύρωση βιολογίας, γενετικής και υπολογιστικών μεθόδων — μεταξύ άλλων μέσα από τη συμμετοχή της στο ευρωπαϊκό ερευνητικό πρόγραμμα KATY. Στη συνέντευξη που ακολουθεί, η κα Γαζούλη χαρτογραφεί με επιστημονική αυστηρότητα και ταυτόχρονα προσβάσιμη σαφήνεια το τοπίο της AI στην ιατρική: από την Predictive Biology και τον ρόλο της στα πολυπαραγοντικά νοσήματα, έως τον επαναπροσδιορισμό του ρόλου του σύγχρονου βιοεπιστήμονα. Μια συζήτηση που δεν θολώνεται από τεχνολογικό ενθουσιασμό, αλλά δεν φοβάται να κοιτάξει ψηλά.
- Παραδοσιακά, η Βιολογία βασιζόταν στην παρατήρηση και το πείραμα. Με την έλευση της προηγμένης AI, φαίνεται να περνάμε σε μια εποχή “Predictive Biology”. Πόσο κοντά είμαστε στο να μοντελοποιούμε βιολογικά συστήματα εξ ολοκλήρου υπολογιστικά, μειώνοντας δραστικά την ανάγκη για χρονοβόρες εργαστηριακές δοκιμές;
«Ναι, μπορούμε πλέον να μιλάμε βάσιμα για μια μετάβαση προς την “Predictive Biology”, αν και αυτή δεν είναι πλήρης αλλά εξελικτική. Η τεχνητή νοημοσύνη έχει ήδη αποδείξει ότι μπορεί να προβλέπει με αξιοσημείωτη ακρίβεια επιμέρους βιολογικά φαινόμενα: για παράδειγμα, το AlphaFold έχει αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε τη δομή των πρωτεϊνών, ενώ εταιρείες, όπως η Insilico Medicine, χρησιμοποιούν υπολογιστικά μοντέλα για να σχεδιάσουν και να επιλέξουν υποψήφια φάρμακα πριν αυτά δοκιμαστούν στο εργαστήριο. Παράλληλα, αναπτύσσονται προσεγγίσεις όπως τα “ψηφιακά δίδυμα” ασθενών, που στοχεύουν στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης σε θεραπείες. Ωστόσο, δεν βρισκόμαστε ακόμη στο σημείο να αντικαταστήσουμε το wet lab: η πολυπλοκότητα των βιολογικών συστημάτων και η ανάγκη πειραματικής επιβεβαίωσης σημαίνουν ότι τα υπολογιστικά μοντέλα λειτουργούν κυρίως συμπληρωματικά, μειώνοντας τον αριθμό και το κόστος των πειραμάτων και καθιστώντας τα πιο στοχευμένα. Με άλλα λόγια, είμαστε κοντά σε μια υβριδική εποχή όπου η πρόβλεψη και το πείραμα συνυπάρχουν, αλλά όχι ακόμη σε μια πλήρως “προβλεπτική” βιολογία».
- Στη Γενετική, τεράστιος όγκος δεδομένων παραμένει ανεκμετάλλευτος λόγω πολυπλοκότητας. Πώς η ικανότητα της AI να αναδεικνύει μη ορατές συσχετίσεις μεταμορφώνει την κατανόησή μας για τα πολυπαραγοντικά νοσήματα — και κατά πόσο μπορεί να φωτίσει τον λειτουργικό ρόλο του λεγόμενου «junk DNA» στην παθογένεση;
«Θα έλεγα ότι το βασικό σημείο είναι πως η AI μάς δίνει, για πρώτη φορά, τα εργαλεία να διαχειριστούμε ουσιαστικά τον τεράστιο όγκο και την πολυπλοκότητα των γενετικών δεδομένων, που μέχρι πρόσφατα παρέμεναν σε μεγάλο βαθμό “ανεκμετάλλευτα”. Στα πολυπαραγοντικά νοσήματα, όπου εμπλέκονται δεκάδες ή και εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές μαζί με περιβαλλοντικούς παράγοντες, η πρόκληση δεν είναι απλώς να εντοπίσουμε μεμονωμένα γονίδια, αλλά να κατανοήσουμε δίκτυα αλληλεπιδράσεων. Εκεί η AI μπορεί να αναδείξει “κρυφές συνδέσεις”, δηλαδή μοτίβα που δεν είναι ορατά με παραδοσιακές μεθόδους, και να μας βοηθήσει να περάσουμε από μια γραμμική σε μια πιο συστημική προσέγγιση της νόσου. Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία και για το λεγόμενο “junk DNA”, το οποίο σήμερα γνωρίζουμε ότι δεν είναι πραγματικά “άχρηστο”, αλλά περιλαμβάνει ρυθμιστικά στοιχεία που επηρεάζουν το πότε και πώς εκφράζονται τα γονίδια. Με εργαλεία, όπως το DeepSEA, που μπορεί να προβλέψει πώς μια μεταβολή σε μια μη κωδικοποιητική περιοχή επηρεάζει τη δέσμευση ρυθμιστικών πρωτεϊνών, ή το Enformer, που επιχειρεί να συνδέσει μεγάλες περιοχές DNA με την τελική έκφραση γονιδίων σε διαφορετικούς ιστούς, αρχίζουμε να “μεταφράζουμε” αυτές τις περιοχές σε λειτουργική πληροφορία.
Παρόλα αυτά, θα ήμουν προσεκτική: η AI δεν αντικαθιστά την κατανόηση με την κλασική έννοια, ούτε το πείραμα. Λειτουργεί περισσότερο ως εργαλείο ιεράρχησης και καθοδήγησης όπου μας λέει πού να κοιτάξουμε και τι έχει μεγαλύτερη πιθανότητα να έχει βιολογική σημασία. Άρα, ναι, αλλάζει ουσιαστικά το τοπίο, όχι όμως καταργώντας την ανάγκη για πειραματική επιβεβαίωση, αλλά κάνοντάς την πολύ πιο στοχευμένη και αποτελεσματική».
- Στη Νανοϊατρική, ο σχεδιασμός νανοσωματιδίων για στοχευμένη χορήγηση φαρμάκων απαιτεί ακρίβεια σε ατομικό επίπεδο. Σε ποιο βαθμό λειτουργεί η AI ως επιταχυντής στην προσομοίωση της αλληλεπίδρασης νανοϋλικών με ανθρώπινα κύτταρα — και ποιο θεωρείτε το πιο σημαντικό ποιοτικό άλμα που έχει επιτευχθεί ως τώρα σε αυτόν τον τομέα;
«Ναι, πιστεύω ότι στη Νανοϊατρική η AI λειτουργεί ξεκάθαρα ως επιταχυντής, κυρίως γιατί μας επιτρέπει να «γεφυρώσουμε» κλίμακες που μέχρι πρόσφατα ήταν εξαιρετικά δύσκολο να συνδεθούν. Κλίμακες που ξεκινούν από το ατομικό επίπεδο μέχρι τη συμπεριφορά ενός κυττάρου. Ο σχεδιασμός νανοσωματιδίων απαιτεί πολύ λεπτή κατανόηση του πώς παράμετροι όπως το μέγεθος, το σχήμα, το φορτίο ή η επιφανειακή χημεία επηρεάζουν την αλληλεπίδραση με μεμβράνες, πρωτεΐνες και τελικά με ολόκληρα κύτταρα. Εκεί η AI μπορεί να ενσωματώσει δεδομένα από προσομοιώσεις και πειράματα και να προβλέψει ποιοι συνδυασμοί χαρακτηριστικών έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα επιτυχούς στόχευσης, μειώνοντας δραστικά τον αριθμό των δοκιμών που απαιτούνται στο εργαστήριο.
Το πιο ενδιαφέρον «ποιοτικό άλμα» που βλέπουμε είναι η μετάβαση από απλές περιγραφικές προσεγγίσεις σε μοντέλα που αρχίζουν να είναι πραγματικά προβλεπτικά και σχεδιαστικά. Δηλαδή, δεν αναλύουμε απλώς γιατί ένα νανοσωματίδιο λειτούργησε, αλλά μπορούμε να προτείνουμε εκ των προτέρων νέα σχέδια με συγκεκριμένες ιδιότητες. Όπως για παράδειγμα, να «προτείνουμε» νανοφορείς που μεγιστοποιούν τη συσσώρευση σε έναν όγκο ή αποφεύγουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, η σύζευξη AI με πολυκλιμακωτές προσομοιώσεις (multi-scale modeling) αρχίζει να μας δίνει μια πιο συνεκτική εικόνα της διαδρομής ενός νανοσωματιδίου μέσα στον οργανισμό, από την κυκλοφορία στο αίμα μέχρι την είσοδο στο κύτταρο.
Θα το έθετα, ωστόσο, με μια δόση ρεαλισμού ότι η πολυπλοκότητα του βιολογικού περιβάλλοντος, ιδίως φαινόμενα όπως το protein corona και οι δυναμικές ανοσολογικές αποκρίσεις, εισάγει μεταβλητότητα που δεν αποτυπώνεται πλήρως στα σημερινά μοντέλα. Έτσι, παρότι οι υπολογιστικές προσεγγίσεις γίνονται ολοένα πιο ισχυρές, η πραγματική τους αξία βρίσκεται στο ότι βελτιώνουν την ακρίβεια του σχεδιασμού και περιορίζουν την αβεβαιότητα στα πρώιμα στάδια, λειτουργώντας κυρίως ως εργαλείο κατεύθυνσης και βελτιστοποίησης της έρευνας».
- Ένα από τα κρίσιμα εμπόδια στην Ιατρική Ακριβείας παραμένει ο χρόνος που απαιτείται για την παραγωγή αξιόπιστων υποθέσεων σχετικά με εξατομικευμένες θεραπείες. Μπορεί η AI, μέσω ψηφιακών διδύμων ασθενών, να μας επιτρέψει να αξιολογούμε την αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας πριν καν αυτή χορηγηθεί;
«Η ιδέα των “ψηφιακών κλινικών δοκιμών” μέσω digital twins είναι από τις πιο φιλόδοξες εκφράσεις της Ιατρικής Ακριβείας, και η AI όντως μας φέρνει πιο κοντά σε αυτό το σενάριο αλλά όχι ακόμη στο σημείο της πλήρους πρόβλεψης πριν από κάθε θεραπεία. Σήμερα, αναπτύσσονται μοντέλα που συνδυάζουν γονιδιωματικά, κλινικά και απεικονιστικά δεδομένα για να δημιουργήσουν μια δυναμική, υπολογιστική “αναπαράσταση” του ασθενούς, πάνω στην οποία μπορούμε να δοκιμάζουμε διαφορετικά θεραπευτικά σενάρια in silico. Αυτό επιτρέπει, σε ορισμένες περιπτώσεις όπως στην ογκολογία ή σε χρόνιες παθήσεις, να εκτιμήσουμε εκ των προτέρων την πιθανή ανταπόκριση ή τις παρενέργειες και να ιεραρχήσουμε θεραπευτικές επιλογές.
Το κρίσιμο, όμως, είναι ότι αυτά τα μοντέλα δεν λειτουργούν ακόμη ως “ψηφιακοί προφήτες”, αλλά ως εργαλεία μείωσης αβεβαιότητας. Η βιολογία του κάθε ασθενούς είναι εξαιρετικά δυναμική και επηρεάζεται από παράγοντες που συχνά δεν καταγράφονται πλήρως όπως για παράδειγμα οι μικροπεριβαλλοντικές συνθήκες ή οι τυχαίες μοριακές διεργασίες. Έτσι, το πιο ρεαλιστικό και ήδη εφαρμόσιμο όφελος της AI δεν είναι να αντικαταστήσει τις κλινικές δοκιμές, αλλά να τις επανασχεδιάσει. Να επιταχύνει την παραγωγή ποιοτικών υποθέσεων, να μειώσει τον αριθμό των λιγότερο υποσχόμενων επιλογών και να κατευθύνει την εξατομικευμένη θεραπεία με μεγαλύτερη ακρίβεια και ταχύτητα. Με άλλα λόγια, τα digital twins δεν μας λένε ακόμη με βεβαιότητα τι θα συμβεί, αλλά μας βοηθούν να κάνουμε πολύ πιο ενημερωμένες και στοχευμένες επιλογές».
- Όταν η AI εντοπίζει συσχετίσεις που διαφεύγουν της ανθρώπινης παρατήρησης, συχνά αδυνατούμε να εξηγήσουμε το «γιατί». Πόσο έτοιμη είναι σήμερα η επιστημονική κοινότητα να εμπιστευτεί υποθέσεις αλγοριθμικής προέλευσης και ποια κριτήρια επαλήθευσης κρίνετε απαραίτητα για να γίνουν αυτές αξιόπιστες;
«Εδώ υπάρχει μια πολύ ανθρώπινη, θα έλεγα, στάση της επιστήμης. Από τη μία πλευρά είναι ο ενθουσιασμός γιατί η AI μπορεί να εντοπίζει μοτίβα που ξεφεύγουν από την ανθρώπινη παρατήρηση, και από την άλλη μια φυσική επιφύλαξη όταν δεν είναι σαφές το “γιατί”. Γι’ αυτό και οι υποθέσεις που προκύπτουν από αλγορίθμους δεν αντιμετωπίζονται ως τελικές απαντήσεις, αλλά ως ένα ισχυρό σημείο εκκίνησης για περαιτέρω διερεύνηση. Η εμπιστοσύνη χτίζεται σταδιακά, όταν ένα εύρημα επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά δεδομένα, επιβεβαιώνεται από ανεξάρτητες ομάδες και αρχίζει να εντάσσεται σε ένα βιολογικό πλαίσιο που έχει νόημα.
Ταυτόχρονα, γίνεται μεγάλη προσπάθεια να ανοίξει το “μαύρο κουτί” των μοντέλων, μέσα από προσεγγίσεις όπως η Explainable AI, ώστε να μην έχουμε μόνο προβλέψεις αλλά και ενδείξεις για το τι τις καθοδηγεί. Είναι μια προσέγγιση που έχουμε δει και στην πράξη και την εφαρμόσαμε και εμείς οι ίδιοι στο KATY Project όπου η έμφαση δεν ήταν μόνο στην απόδοση των μοντέλων, αλλά κυρίως στο να μπορούν οι ερευνητές και οι γιατροί να κατανοούν, να ελέγχουν και τελικά να εμπιστεύονται τις προβλέψεις τους.
Οπότε, η AI δεν λειτουργεί ως ένα “αυθεντικό” σύστημα που απλώς δίνει απαντήσεις, αλλά περισσότερο ως ένας πολύ ισχυρός συνεργάτης. Ανοίγει νέες κατευθύνσεις σκέψης και επιταχύνει τη διαδικασία της ανακάλυψης, με την τελική αξιοπιστία να χτίζεται μέσα από συνέπεια, διαφάνεια και σταδιακή επιβεβαίωση».
- Καθώς η AI αναλαμβάνει ολοένα και μεγαλύτερο μέρος της ανάλυσης δεδομένων και της διερεύνησης πιθανοτήτων, πώς επαναπροσδιορίζεται ο ρόλος του βιοεπιστήμονα; Και πώς πρέπει να διαμορφωθεί η εκπαίδευση της επόμενης γενιάς επιστημόνων, με έμφαση στους αλγορίθμους ή με διατήρηση της παραδοσιακής εργαστηριακής κουλτούρας;
«Θα έλεγα ότι η AI δεν μειώνει τον ρόλο του βιοεπιστήμονα αλλά τον επαναπροσδιορίζει. Καθώς τα εργαλεία αναλαμβάνουν όλο και περισσότερο την ανάλυση μεγάλων και πολύπλοκων δεδομένων, ο ερευνητής μετατοπίζεται στο να θέτει τα σωστά ερωτήματα, να αξιολογεί την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και να τα εντάσσει σε ένα ουσιαστικό βιολογικό πλαίσιο.
Αυτό, όμως, δεν σημαίνει ότι η εκπαίδευση πρέπει να γίνει “λιγότερο εργαστηριακή”. Αντίθετα, θεωρώ ότι οι νέοι επιστήμονες πρέπει να συνεχίσουν να εκπαιδεύονται σε βάθος στη βιολογία και την πειραματική σκέψη, αλλά παράλληλα να διδάσκονται συστηματικά τη χρήση των αλγορίθμων και των εργαλείων AI, όχι απαραίτητα για να τα αναπτύσσουν οι ίδιοι, αλλά για να τα κατανοούν, να τα χρησιμοποιούν σωστά και κυρίως να μπορούν να κρίνουν τα αποτελέσματά τους.
Είναι κάτι που βλέπουμε και στην πράξη. Κι εμείς στο εργαστήριο εδώ και χρόνια χρησιμοποιούμε προσεγγίσεις μηχανικής μάθησης για να αναπτύσσουμε προβλεπτικά μοντέλα από γονιδιωματικά δεδομένα, ακριβώς για να εντοπίζουμε μοτίβα και συσχετίσεις που δεν είναι εύκολα ορατές με τις κλασικές μεθόδους. Οπότε, δεν μιλάμε για αντικατάσταση δεξιοτήτων, αλλά για μια πιο ολοκληρωμένη, διεπιστημονική εκπαίδευση, για επιστήμονες που μπορούν να κινούνται άνετα ανάμεσα σε δεδομένα, αλγορίθμους και βιολογικά ερωτήματα, χωρίς να χάνουν την κριτική τους σκέψη».
- Με βάση όσα συζητήσαμε, πότε εκτιμάτε ότι αυτές οι εξελίξεις θα φτάσουν ουσιαστικά στο κρεβάτι του ασθενή — όχι ως πειραματικές εφαρμογές, αλλά ως καθιερωμένη κλινική πρακτική;
«Θα έλεγα ότι, ήδη, βλέπουμε πολύ συγκεκριμένες εφαρμογές, με πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα την ακτινολογία, όπου συστήματα AI βοηθούν στην ανίχνευση όγκων σε μαστογραφίες ή εγκεφαλικών αιμορραγιών σε αξονικές τομογραφίες, βελτιώνοντας την ταχύτητα και τη συνέπεια της διάγνωσης. Παράλληλα, στην εξατομικευμένη ιατρική, η ανάλυση γονιδιωματικών δεδομένων αρχίζει να υποστηρίζει πιο στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς.
Οπότε, η εικόνα που προκύπτει είναι ότι η AI δεν αποτελεί πλέον μελλοντική υπόσχεση αλλά ήδη επηρεάζει πρακτικά την ιατρική. Παρ’ όλα αυτά, η ευρεία υιοθέτηση στην καθημερινή κλινική πράξη θα γίνει σταδιακά, όσο τα εργαλεία αυτά αποδεικνύουν την αξιοπιστία τους και ενσωματώνονται ομαλά στη διαδικασία λήψης αποφάσεων από τους γιατρούς».
*Η Μαρία Γαζούλη είναι Βιολόγος και Καθηγήτρια Βιολογίας – Γενετικής – Νανοϊατρικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ). Διαθέτει πλούσιο ερευνητικό και συγγραφικό έργο με διεθνή αναγνώριση στους τομείς της μοριακής βάσης των ασθενειών και των εφαρμογών της νανοτεχνολογίας στην Υγεία, ενώ παράλληλα διατελεί Εθνική Αντιπρόσωπος στην Επιτροπή Προηγμένων Θεραπειών (CAT) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA).
Πηγή: HEALTH TODAY MAGAZINE
